O sindromu Down

Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".

Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.

Opširnije...

Predrasude i istina o sindromu Down

Sindrom Down je rijedak genetski poremećaj.
Netočno. Sindrom Down je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.


Većina djece sa sindromom Down ima starije roditelje.
Netočno.Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.


Osobe sa sindromom Down su teško retardirane.
Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca sa sindromom Down svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.


Osobe sa sindromom Down potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netočno. Danas sve više osoba sa sindromom Down živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.


Djeca sa sindromom Down moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.
Netočno. Sve više djece sa sindromom Down potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.


Odrasle sa sindromom Down je nemoguće zaposliti.
Netočno. Osobe sa sindromom Down je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no osobe sa sindromom Down na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.


Osobe sa sindromom Down ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.
Netočno. Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa sindromom Down mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.


Downov sindrom je nemoguće izliječiti.
Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.

Zdavstveno praćenje osobe sa sindromom Down

0-1 mjesec

Područje

Tko?

Što?

GENETIKA

Genetički lab/genetičar

Kariogram, savjetovanje

KARDIOLOGIJA

Kardiolog

UZV srca, EKG

ORL/sluh

ORL/sluh

ABR/OAE

OFTALMOLOŠKI

Oftalmolog (rodilište)

Crveni refleks

PREHRANA

Rodilište, patronaža, pedijatar

Podrška dojenju, savjet

LOKOMOTORNI SUSTAV

 

Baby handling

PSIHOLOŠKA PODRŠKA RODITELJIMA

Okolina, rodbina, prijatelji, udruga

 

 

1-12 mjeseci

Područje

Tko?

Što?

NEUROLOŠKI

neuropedijatar

Pregled, EEG,

UZV MOZGA, konzultacija o cijepljenju...

ORL/sluh

ORL/audiolog

Dalje monitoriranje sluha (ABR sa tri mjeseca), ORL pregled

OFTALMOLOŠKI

oftalmolog

Pregled (6 mj., 12 mj.)

ENDOKRINOLOŠKI

endokrinolog

TSH, T4(sa 6 mj.i 12 mj.)

GASTROINT. SUSTAV

PREHRANA

Gastroenterolog

Nadl.pedijatar

Pregled, savjetovanje o prehrani i tjelesnom

napredovanju (TT,TV)

LOKOMOTORNI SUSTAV

ortoped

Pregled, UZV kukova

 

fizijatar

Pregled, fiz.terapija

Praćenje razvoja motorike

RAZVOJNO

Defektolog, logoped,

radni terapeut, fizioterapeut...

RANA INTERVENCIJA

 

1-12 godina

Područje

Tko?

Što?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram 1x godišnje

OFTALMOLOŠKI

Oftalmolog

Pregled sa 2 godine, od 4.godine 1x godišnje

ENDOKRINOLOŠKI

Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godišnje

LOKOMOTORNI SUSTAV

Ortoped

Fizijatar

Pregled na AAI sa tri godine-kontinuirani nadzor

RAZVOJNO

Defektolog, logoped

radni terapeut,fizioterapeut, psiholog

Kontinuirano, vrtić, škola

STOMATOLOŠKI

Stomatolog

Savjetovanje o higijenskim mjerama, privikavanje,

stomatološka preventiva,

od druge godine svakih 6 mj.

GASTROINT. SUSTAV

PREHRANA

Gastroenterolog

Nadležni

pedijatar

Eventualno screening na celijakiju u dobi od 2-3 god.

Nadzor TT/TV

 

12-18 godina

Područje

Tko?

Što?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram 1x godišnje

OFTALMOLOŠKI

Oftalmolog

1x godišnje

ENDOKRINOLOŠKI

Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godišnje

+ antitireoidna PT

LOKOMOTORNI SUSTAV

Ortoped / neurolog

Pregled na AAI-  kontinuirani nadzor

KARDIOLOŠKI

Kardiolog

Pregled,UZV,EKG - pitanje valvularnih grešaka

SPOLNOST

 

savjetovanje

RAZVOJNO

Defektolog, logoped

radni terapeut,fizioterapeut, psiholog

Kontinuirano,školovanje,

Planiranje,integracija..

STOMATOLOŠKI

Stomatolog

Pregled svakih 6 mjeseci

GASTROINT. SUSTAV

PREHRANA

Gastroenterolog

Nadležni

pedijatar

TT/TV, BMI

 

Odrasli > 18 god.

Područje

Tko?

Što?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram 1x godišnje

OFTALMOLOŠKI

Oftalmolog

1x godišnje

ENDOKRINOLOŠKI

Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godišnje

+ antitireoidna PT

LOKOMOTORNI SUSTAV

Ortoped / neurolog

Pregled na AAI-  kontinuirani nadzor

KARDIOLOŠKI

Kardiolog

Pregled,UZV,EKG - pitanje valvularnih grešaka

SPOLNOST

 

savjetovanje

RAZVOJNO

Defektolog, logoped

radni terapeut,fizioterapeut, psiholog

Kontinuirano,školovanje,

Planiranje,integracija..

STOMATOLOŠKI

Stomatolog

Pregled svakih 6 mjeseci

GASTROINT. SUSTAV

PREHRANA

Gastroenterolog

Nadležni

pedijatar

TT/TV, BMI

 

Djeca/osobe sa sindromom Down imaju pravo na redovitu i kvalitetnu zdravstvenu skrb, u obujmu i mjeri kao i ostali članovi društva.

Zdravstvena skrb o osobama s DS-om treba biti kontinuirana i uključivati multidisciplinarni pristup kao i puno učešće same osobe sa sindromom Down te obitelji.

Zdravstvenu zaštitu osoba sa sindromom Down treba stalno unaprijeđivati sukladno novim spoznajama.

U zdravstvenoj brizi za osobe sa sindromom Down treba znati i vidjeti posebnosti, no treba vidjeti i IZA sindroma Down - treba gledati OSOBU u svoj njenoj cjelovitosti.

 

Pripremila:

Irena Tomić-Vrbić , dr.med.

majka dječaka sa sindromom Down

Additional information