O sindromu Down
- Detalji
- Hitovi: 10226
Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".
Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.
Predrasude i istina o sindromu Down
- Detalji
- Hitovi: 5263
Sindrom Down je rijedak genetski poremećaj.
Netočno. Sindrom Down je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.
Većina djece sa sindromom Down ima starije roditelje.
Netočno.Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.
Osobe sa sindromom Down su teško retardirane.
Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca sa sindromom Down svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.
Osobe sa sindromom Down potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netočno. Danas sve više osoba sa sindromom Down živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.
Djeca sa sindromom Down moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.
Netočno. Sve više djece sa sindromom Down potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.
Odrasle sa sindromom Down je nemoguće zaposliti.
Netočno. Osobe sa sindromom Down je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no osobe sa sindromom Down na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.
Osobe sa sindromom Down ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.
Netočno. Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa sindromom Down mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.
Downov sindrom je nemoguće izliječiti.
Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.
Zdavstveno praćenje osobe sa sindromom Down
- Detalji
- Hitovi: 3912
0-1 mjesec
Područje |
Tko? |
Što? |
GENETIKA |
Genetički lab/genetičar |
Kariogram, savjetovanje |
KARDIOLOGIJA |
Kardiolog |
UZV srca, EKG |
ORL/sluh |
ORL/sluh |
ABR/OAE |
OFTALMOLOŠKI |
Oftalmolog (rodilište) |
Crveni refleks |
PREHRANA |
Rodilište, patronaža, pedijatar |
Podrška dojenju, savjet |
LOKOMOTORNI SUSTAV |
|
Baby handling |
PSIHOLOŠKA PODRŠKA RODITELJIMA |
Okolina, rodbina, prijatelji, udruga |
|
1-12 mjeseci
Područje |
Tko? |
Što? |
NEUROLOŠKI |
neuropedijatar |
Pregled, EEG, UZV MOZGA, konzultacija o cijepljenju... |
ORL/sluh |
ORL/audiolog |
Dalje monitoriranje sluha (ABR sa tri mjeseca), ORL pregled |
OFTALMOLOŠKI |
oftalmolog |
Pregled (6 mj., 12 mj.) |
ENDOKRINOLOŠKI |
endokrinolog |
TSH, T4(sa 6 mj.i 12 mj.) |
GASTROINT. SUSTAV PREHRANA |
Gastroenterolog Nadl.pedijatar |
Pregled, savjetovanje o prehrani i tjelesnom napredovanju (TT,TV) |
LOKOMOTORNI SUSTAV |
ortoped |
Pregled, UZV kukova |
|
fizijatar |
Pregled, fiz.terapija Praćenje razvoja motorike |
RAZVOJNO |
Defektolog, logoped, radni terapeut, fizioterapeut... |
RANA INTERVENCIJA |
1-12 godina
Područje |
Tko? |
Što? |
ORL/sluh |
ORL,audiolog |
Audiogram/timpanogram 1x godišnje |
OFTALMOLOŠKI |
Oftalmolog |
Pregled sa 2 godine, od 4.godine 1x godišnje |
ENDOKRINOLOŠKI |
Endokrinolog |
TSH,T4 - 1x godišnje |
LOKOMOTORNI SUSTAV |
Ortoped Fizijatar |
Pregled na AAI sa tri godine-kontinuirani nadzor |
RAZVOJNO |
Defektolog, logoped radni terapeut,fizioterapeut, psiholog |
Kontinuirano, vrtić, škola |
STOMATOLOŠKI |
Stomatolog |
Savjetovanje o higijenskim mjerama, privikavanje, stomatološka preventiva, od druge godine svakih 6 mj. |
GASTROINT. SUSTAV PREHRANA |
Gastroenterolog Nadležni pedijatar |
Eventualno screening na celijakiju u dobi od 2-3 god. Nadzor TT/TV |
12-18 godina
Područje |
Tko? |
Što? |
ORL/sluh |
ORL,audiolog |
Audiogram/timpanogram 1x godišnje |
OFTALMOLOŠKI |
Oftalmolog |
1x godišnje |
ENDOKRINOLOŠKI |
Endokrinolog |
TSH,T4 - 1x godišnje + antitireoidna PT |
LOKOMOTORNI SUSTAV |
Ortoped / neurolog |
Pregled na AAI- kontinuirani nadzor |
KARDIOLOŠKI |
Kardiolog |
Pregled,UZV,EKG - pitanje valvularnih grešaka |
SPOLNOST |
|
savjetovanje |
RAZVOJNO |
Defektolog, logoped radni terapeut,fizioterapeut, psiholog |
Kontinuirano,školovanje, Planiranje,integracija.. |
STOMATOLOŠKI |
Stomatolog |
Pregled svakih 6 mjeseci |
GASTROINT. SUSTAV PREHRANA |
Gastroenterolog Nadležni pedijatar |
TT/TV, BMI |
Odrasli > 18 god.
Područje |
Tko? |
Što? |
ORL/sluh |
ORL,audiolog |
Audiogram/timpanogram 1x godišnje |
OFTALMOLOŠKI |
Oftalmolog |
1x godišnje |
ENDOKRINOLOŠKI |
Endokrinolog |
TSH,T4 - 1x godišnje + antitireoidna PT |
LOKOMOTORNI SUSTAV |
Ortoped / neurolog |
Pregled na AAI- kontinuirani nadzor |
KARDIOLOŠKI |
Kardiolog |
Pregled,UZV,EKG - pitanje valvularnih grešaka |
SPOLNOST |
|
savjetovanje |
RAZVOJNO |
Defektolog, logoped radni terapeut,fizioterapeut, psiholog |
Kontinuirano,školovanje, Planiranje,integracija.. |
STOMATOLOŠKI |
Stomatolog |
Pregled svakih 6 mjeseci |
GASTROINT. SUSTAV PREHRANA |
Gastroenterolog Nadležni pedijatar |
TT/TV, BMI |
Djeca/osobe sa sindromom Down imaju pravo na redovitu i kvalitetnu zdravstvenu skrb, u obujmu i mjeri kao i ostali članovi društva.
Zdravstvena skrb o osobama s DS-om treba biti kontinuirana i uključivati multidisciplinarni pristup kao i puno učešće same osobe sa sindromom Down te obitelji.
Zdravstvenu zaštitu osoba sa sindromom Down treba stalno unaprijeđivati sukladno novim spoznajama.
U zdravstvenoj brizi za osobe sa sindromom Down treba znati i vidjeti posebnosti, no treba vidjeti i IZA sindroma Down - treba gledati OSOBU u svoj njenoj cjelovitosti.
Pripremila:
Irena Tomić-Vrbić , dr.med.
majka dječaka sa sindromom Down